一、什么是出生缺陷？

出生缺陷也称为先天异常，是指胚胎发育异常引起的，在新生儿出生时就有的形态、结构和（或）功能、代谢、精神、行为等方面的异常（非分娩损伤所引起的）；包括先天畸形、智力障碍、代谢异常等。

据报道，我国每年约有20万-30万肉眼可见的畸形儿出生。如唇裂腭裂、脊柱裂、先天性心脏病、唐氏综合征、多指畸形、苯丙酮尿症等。

二、引起出生缺陷的原因

1.遗传因素（基因）： 是指由于染色体携带的致病基因由上一代遗传给下一代。如单基因遗传病：地中海贫血、胡豆黄（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）等；多基因遗传病：先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。

2.药物因素：目前公认的致畸药物：乙烯雌酚、四环素、病毒唑（利巴韦林）、止吐药（反应停）、一些抗癌药等。

3.物理因素：电离辐射、超剂量的X射线、噪音等。

4.化学因素：工业“三废”、农药、杀虫剂、食品添加剂、汞、铅，装修污染等。

5.孕母一般情况：孕妇年龄大于35岁，会增加胎儿21三体综合征风险；孕妇感冒是神经管畸形、先天性心脏病的危险因素。

6.其他因素：父亲饮酒、抽烟、吸毒；母亲抽烟、喝酒、吸毒。

什么是出生缺陷“三级预防”？

1.一级预防

在孕前及孕早期进行健康教育、优生检查和遗传咨询等，预防出生缺陷的发生。

目前可利用的服务方式：婚前保健、孕前优生健康检查。

2.二级预防

在孕期进行产前筛查和诊断，识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的发生。

目前可利用的服务方式：产前筛查、产前诊断、孕产期保健。

3.三级预防

对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生活质量。

目前可利用的服务方式:新生儿疾病筛查和儿童系统保健（0~6岁儿童应当定期接受儿童保健服务，防止宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍，甚至死亡）。

孩子对于每个家庭来说都是新生命、新希望，出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，也会影响家庭幸福。

建议有计划怀孕的夫妇在医生的指导下，积极配合医生完成出生缺陷三级预防措施，减少出生缺陷，生育健康宝宝。

来  源：孕产保健部 兰艳