地中海贫血（简称“地贫”）是我国南方地区高发的遗传性血液疾病，尤其在广东、广西、海南等地，新生儿地贫基因携带率高达10%-20%。本文带您科学认识地贫，助力家庭生育健康宝宝。

一、什么是地中海贫血？

地贫是因基因缺陷导致血红蛋白合成不足的疾病，属于常染色体隐性遗传病。根据严重程度可分为：

轻型（基因携带者）：无典型症状或仅有轻度贫血，易被忽视，但可能将缺陷基因遗传给下一代；

中间型：伴随肝脾肿大、面色苍白、发育迟缓等症状，需定期输血；

重型（如β-地中海贫血）：出生后6-12个月出现严重贫血，依赖终身输血和去铁治疗，未规范治疗者寿命通常不超过10岁。

二、为什么特别关注地中海贫血症状？

1. 地域高发：我国长江以南为地贫高发区，部分县市每4个新生儿中就有1个地贫基因携带者；

2. 隐蔽性强：夫妻双方若同为轻型地贫，每次生育有25%概率生出重型地贫儿；

3. 可防难治：通过婚前、孕前、产前筛查可有效阻断地贫遗传链，而重型患儿治疗费用高达数百万元，且县级医疗资源难以支撑长期治疗。

三、地贫防控“三级预防”策略

我院推行“预防-筛查-干预”全链条服务：

1. 第一道防线：婚前/孕前检查

服务对象：所有计划结婚或备孕的夫妇

检测项目：血常规、血红蛋白电泳（初筛）→ 基因检测（确诊）

关键作用：发现夫妇双方是否携带同型地贫基因，评估胎儿风险。

2. 第二道防线：产前诊断

适用情况：夫妇同型地贫需在孕中期（16-22周）进行羊水穿刺

技术保障：市级或省级遗传诊断中心采集样本，7-10个工作日出结果。

科学选择：确诊重型地贫胎儿，可及时医学干预。

3. 第三道防线：新生儿筛查

实施方式：出生后72小时采集足跟血

后续管理：确诊患儿纳入专案管理，提供营养指导、定期复诊。

四、破除认知误区

1、“我们家族没人得地贫，不需要检查”  

  → 地贫基因可能隐性遗传数代，表面健康者仍需筛查

2、“轻型地贫可以吃补血药治愈”  

  → 地贫是基因缺陷，补铁反而有害，需遵医嘱

3、“产前诊断会导致流产”  

  → 羊水穿刺流产风险＜0.5%，远低于重型地贫带来的家庭风险

专家呼吁

“地贫防控重在预防，一次筛查可能改变一个家庭的命运。”我院建议所有育龄夫妇：  

① 婚前/孕前完成地贫筛查（孕前可免费筛查地贫）  

② 同型地贫夫妇妊娠后务必进行产前诊断  

③ 新生儿出生后及时参加地贫基因检测  

通过科学的预防措施，地贫完全可以被有效防控。我院将持续为辖区居民筑牢出生缺陷防线，让每个家庭都能拥抱健康新生命！